Preguntas frecuentes

Para fines de inscripción en el DS-Connect®: Registro del Síndrome de Down, nos referimos a "la persona con síndrome de Down” y a “usted”. Usted se refiere a la persona que ingresa la información, que podría ser la persona con síndrome de Down, un miembro de la familia o un representante legal de la persona con síndrome de Down (es decir, la persona legalmente responsable por el cuidado de la persona con el síndrome).

 

¿Qué es un registro?

Un registro es un lugar para guardar información detallada acerca de una persona con un trastorno específico. En este caso, DS Connect® es para las personas con síndrome de Down. Esperamos que DS-Connect® responda a dos necesidades importantes. En primer lugar, los médicos que se ocupan de las personas con síndrome de Down y los científicos que estudian dicho síndrome necesitan información de primera mano para entender cómo el síndrome de Down afecta a las personas. En segundo lugar, necesitan encontrar nuevos tratamientos educativos, conductuales y farmacológicos, y estudiar si son eficaces en las personas con síndrome de Down. Este registro ayudará a encontrar a esas personas que podrían calificar para participar en estos estudios. Los coordinadores del registro de DS-Connect® revisarán todos los estudios antes de comunicarse con cualquier participante del registro que podría calificar. Los científicos no podrán comunicarse directamente con las familias.

¿Qué es un estudio de investigación?

Un estudio de investigación es un proyecto científico diseñado para aprender más sobre un tema específico. Muchos estudios de investigación recopilan información sobre la salud, la atención médica o los tratamientos para las personas. Un tipo de estudio de investigación es un ensayo clínico, que prueba si un tratamiento, tal como un medicamento o un programa educativo, mejora la salud de los participantes y es seguro. Los ensayos clínicos pueden además mirar otros aspectos de los cuidados de salud, tales como mejorar la calidad de vida de las personas con ciertas enfermedades.

¿Por qué debería unirme a DS-Connect®?

DS-Connect® puede ayudar de varias maneras a las personas con síndrome de Down, a sus familias y a las personas encargadas de cuidarlas. El registro puede vincular a sus miembros con información sobre una comunidad más grande de síndrome de Down, que incluye las organizaciones de familias con síndrome de Down. DS-Connect® puede proporcionar información acerca del síndrome de Down a personas con este síndrome y los miembros de su familia. También puede proporcionar actualizaciones anuales sobre la atención médica recomendada para la edad actual de la persona con síndrome de Down. DS-Connect® puede darles a las personas con este síndrome y sus familiares información sobre nuevos descubrimientos y tratamientos para el síndrome de Down. Puede proporcionar una lista de médicos y otros proveedores de servicios de la salud en su comunidad local. Además, DS-Connect® puede dejar saber a las personas con síndrome de Down (o a los miembros de su familias) cuándo podrían calificar para los nuevos estudios de investigación. Cualquier participante de DS-Connect® puede mirar los resultados agrupados para saber con qué frecuencia responden los otros miembros del registro. Por último, DS-Connect® puede ser una forma útil de almacenar información médica sobre la persona con síndrome de Down, que incluye los cuadros de crecimiento y los resúmenes de informes que se pueden compartir con los médicos.

¿Por qué necesitamos DS-Connect®?

Al recopilar información sobre las personas con síndrome de Down, el registro puede ser un catalizador para las investigaciones que benefician a las personas con este síndrome. Un registro puede:

  1. Ayudar a conectar a las personas con síndrome de Down que podrían estar interesadas en participar en investigaciones con los científicos que estudian este síndrome.
  2. Acelerar las investigaciones sobre el síndrome de Down mediante la recopilación de información que los científicos pueden usar.
  3. Ayudar a los científicos a aprender por qué las personas con síndrome de Down tienen diferentes síntomas.
  4. Ayudar a los proveedores de servicios de la salud a mejorar la forma cómo tratan a las personas con síndrome de Down.
  5. Mejorar nuestro entendimiento sobre cómo y por qué ciertos tratamientos funcionan o no, publicando rápidamente los resultados de los estudios sobre el síndrome de Down.
  6. Ayudar a los científicos a desarrollar y probar nuevos tratamientos para las personas con síndrome de Down.
  7. Alentar a los nuevos científicos para que lleven a cabo investigaciones sobre el síndrome de Down.

¿Quién está patrocinando DS-Connect®?

Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) patrocinaron el costo inicial de DS-Connect®, con el aporte y el apoyo del Consorcio del Síndrome de Down. Los NIH apoyan a los científicos que estudian el síndrome de Down para que desarrollen nuevos tratamientos para las personas que padecen este síndrome. El Consorcio del Síndrome de Down es una asociación de familias y grupos de defensa que apoyan a las personas con síndrome de Down, a los investigadores del síndrome, a los profesionales de la atención médica, auto defensores y a los NIH. Para obtener una lista de los miembros del Consorcio del Síndrome de Down, vea "Quienes somos". Los NIH están investigando formas para sostener a DS-Connect® por largo plazo.

¿Quién dirige DS-Connect®?

Hay dos juntas que aportan al manejo de DS-Connect®. La Junta de Operaciones de DS-Connect® trabaja con los NIH y los coordinadores del registro en las actividades del día a día del registro, diseña encuestas y participa en las decisiones sobre el acceso a la información del registro. La Junta Directiva de DS-Connect® participa en las decisiones sobre las políticas y los procedimientos que rigen DS-Connect®. El equipo del registro administra el contenido y envía avisos y otra información a los participantes. El equipo del registro también le informa al Consorcio del Síndrome de Down sobre las actualizaciones del registro y coordina el programa de alcance comunitario con los miembros del Consorcio. Para obtener información adicional acerca de la operación, las juntas y el equipo de registro, ir a "Quienes somos" en DS-Connect®.

¿De quiénes son los datos que están recopilando en DS-Connect®?

DS-Connect® es para las personas que viven con un diagnóstico de síndrome de Down, que incluye a las personas con síndrome de Down en mosaico y trisomía 21 parcial. Todos los datos de salud recopilados por DS-Connect® están relacionados con los problemas de salud de las personas con síndrome de Down.

¿Cuáles son los pasos para unirse a DS-Connect®?

Hay cinco pasos sencillos para unirse a DS-Connect®. Este proceso debe tomarle menos de 20 minutos.

  1. Vaya a https://DSConnect.nih.gov
  2. Haga clic en el enlace “Únase a DS-Connect®” en la página principal.
  3. Cree una cuenta ingresando un nombre de usuario y una contraseña. Esto se usará cada vez que quiera ingresar a su perfil.
  4. Llene el formulario de consentimiento/asentimiento en línea.
  5. Complete la información sobre la persona con síndrome de Down, incluyendo el “Cuestionario inicial de la salud” y otras encuestas.

Después de configurar la cuenta, asegúrese de actualizar sus respuestas por lo menos cada año (le enviaremos un recordatorio).

¿Quién puede "firmar" el consentimiento informado en línea para participar en DS-Connect®?

  1. Para los niños menores de 18 años de edad, un padre, miembro de la familia o cuidador puede firmar el consentimiento.
  2. Para los niños de 7 años de edad en adelante, se pide un asentimiento verbal antes de firmar el formulario de consentimiento. (A la persona con síndrome de Down se le pregunta si quiere ser parte del registro. Si dice que sí, el adulto firma tanto el consentimiento como el asentimiento.)
  3. Cuando la persona con síndrome de Down cumple los 18 años de edad, tendrá que proporcionar asentimiento o consentimiento para continuar en el registro. Los adultos con síndrome de Down mayores de 18 años que entienden el formulario de consentimiento (y que no tienen un tutor legal) pueden firmar por ellos mismos.
  4. El tutor legal, padre o representante autorizado de la persona con síndrome de Down debe firmar el formulario de consentimiento por el adulto con síndrome de Down de 18 años o más que no pueda firmar por sí mismo.

¿Esperarán que proporcione información adicional a DS-Connect® en el futuro?

Sí, ¡eso esperamos! DS-Connect® es más valioso para usted y para las investigaciones científicas cuando se mantiene al día. De manera que vamos a pedirle que actualice su información por lo menos una vez al año. Le enviaremos notificaciones anuales para recordarle. Usted también puede actualizar su información cada vez que haya un cambio en alguna condición o medicamento o si hay cualquier síntoma nuevo. También podríamos pedirle que envíe una copia de los resultados de sus pruebas (tales como resultados de pruebas genéticas o de diagnóstico) u otros informes médicos, si están disponibles.

¿Cuáles son los riesgos de registrarse?

Los riesgos de participar en DS-Connect® son muy bajos. Si no se siente a gusto contestando o si no quiere responder a una pregunta del registro, no lo tiene que hacer. La pérdida de información privada o confidencial es también un riesgo, pero el riesgo es muy bajo. Para mantener este riesgo bajo, almacenaremos su información en una base de datos computarizada protegida. Esta base de datos utiliza un sistema de seguridad con muchas salvaguardias y protecciones (ver siguiente pregunta). En el caso poco probable de que se pierda la seguridad, se lo haremos saber de inmediato.

¿Qué están haciendo los NIH para mantener la seguridad de la información proporcionada en DS-Connect®?

Los NIH están apoyando el mantenimiento de los datos recopilados a través de DS-Connect® y la seguridad del entorno para proteger la información personal de los participantes. DS-Connect® es un sistema que cumple las normas de FISMA. FISMA son las siglas en inglés de la Ley Federal de Gestión de Seguridad de la Información, que establece un amplio conjunto de normas y procedimientos a seguir para proteger la información y las operaciones de amenazas. Para cumplir con las normas de la FISMA, se deben seguir las mejores prácticas para la estricta seguridad y privacidad de datos, con base en las normas de seguridad del Instituto Nacional de Normas y Tecnología (NIST, por sus siglas en inglés). Como un sistema de información que cumple con las normas de FISMA, DS-Connect® recolecta la documentación de seguridad requerida y se somete a un proceso de revisión a fondo que incluye una prueba anual de muchos de los controles de seguridad. Estos controles son revisados de forma independiente por un asesor experto externo. La FISMA requiere además un monitoreo continuo del sistema en busca de cualquier vulnerabilidad para poder identificar rápidamente las posibles amenazas a la seguridad y actuar acorde. Además, se han establecido procedimientos para detectar, notificar y responder a cualquier incidente. Para asegurar que todas estas protecciones se mantengan intactas, consideramos que lo mejor es que DS-Connect® siga hospedado centralmente por los NIH y su contratista, en lugar de estar disperso por sitios locales.

¿Quién tiene acceso a la información en DS-Connect®?

El objetivo de DS-Connect® es compartir información médica y de otra índole con los científicos y al tiempo proteger su privacidad. No compartiremos su nombre, dirección ni otra información personal "identificable" con científicos ni con ninguna otra persona.

La información a la que le han quitado toda la identificación personal se llama datos “no identificables” o “descodificados". El registro sólo compartirá estos datos no identificables con los científicos, médicos y compañías farmacéuticas aprobadas. Una vez que las personas con síndrome de Down y sus familias den su consentimiento y creen su cuenta de registro, pueden ver su información en DS Connect® y compararla con la información no identificable de otras personas en el registro. Parte de la información no identificable recopilada en el registro se podría compartir con otros participantes del registro y las bases de datos con su autorización. Cada participante DS-Connect® tendrá un "identificador único global (GUID, por sus siglas en inglés)", que es un número que se crea para cada individuo y que no tiene adjunto ninguna información personal. Esto se puede utilizar con su autorización para vincular a otras bases de datos, registros y bancos de datos genéticos sin revelar su información personal. El registro es una base de conocimientos sobre el síndrome de Down y otros trastornos que esperamos lleven a nuevos estudios de investigación y a nuevos tratamientos.

DS-Connect® sigue todas las normas estatales y federales para proteger la información privada suya y de la persona con síndrome de Down. Sólo los coordinadores del registro de DS-Connect® podrán ver su información. Un número muy pequeño de personas sirven como coordinadores del registro. De los NIH, los doctores Melissa Parisi y Sujata Bardhan, y la Sra. Lisa Kaeser, y de PatientCrossroads (el contratista que creó el sitio web DS-Connect® y gestiona la custodia de los datos y el control de la seguridad), Sra. Debbie Jae y los señores Jud Rhode y Albert Carrasco. Tanto el personal de los NIH como el personal de PatientCrossroads deberán asistir a cursos de capacitación y recibir la certificación en Protección de Sujetos Humanos y Privacidad de la Información (“Human Subjects Protection and Information Privacy”). Los NIH también requieren tener un acuerdo de confianza con PatientCrossroads en relación con la aprobación de la Junta de Revisión Institucional (ética) para las preguntas formuladas en DS Connect®.

¿Cuán útil es la información "no identificable" (anónima)?

Los datos no identificables son muy útiles para la creación de gráficos y cuadros compuestos que cualquier persona con una cuenta de DS-Connect® puede ver. Muchos de estos cuadros y gráficos ya están en el sitio web de DS-Connect®. Creemos que los datos no identificables presentados de esta forma pertenecen a la comunidad del síndrome de Down sin crear inquietudes acerca de la privacidad de las personas.

DS-Connect® es un registro donde las personas y las familias controlan sus datos. Esperamos que la persona titular de la cuenta esté respondiendo las preguntas lo mejor posible porque los investigadores analizarán los datos que les ayudarán a diseñar sus estudios en torno a preguntas de salud importantes para las personas con síndrome de Down.

¿Estarán los investigadores comunicándose directamente conmigo para que participe en sus estudios?

No. Los investigadores interesados en reclutar a participantes con síndrome de Down para estudios de investigación sólo podrán comunicarse con los coordinadores del registro de DS-Connect®, quienes seleccionarán a los participantes de DS-Connect® e identificarán quiénes podrían calificar para un estudio en particular, y se comunicarán con esos participantes o sus familias. Al responder a las preguntas de DS-Connect®, usted puede decidir si desea marcar la casilla que indica que usted está dispuesto a que se comuniquen con usted acerca de la posible participación en un estudio de investigación. Además puede cambiar su respuesta a esta pregunta en cualquier momento.

¿Podrá un investigador pedirle a DS-Connect® que se comunique con los participantes?

No. Los NIH han creado un comité especial llamado el Comité de Revisión de las Investigaciones para revisar las propuestas de usar el registro para reclutar participantes para los estudios de investigación. El Comité de Revisión de las Investigaciones está compuesto por expertos de la Junta de Operaciones de DS-Connect®, el Consorcio del Síndrome de Down y miembros de las familias. El Comité revisa las solicitudes de los investigadores que deseen ya sea ver más información detallada acerca de los datos no identificables disponibles en el sitio web, o que quieren la ayuda de los coordinadores del registro para que se comuniquen con personas con síndrome de Down que podrían calificar para sus propuestos estudios. Cada estudio necesitará la aprobación ética previa de la Junta de Revisión Institucional (IRB) en la institución académica matriz, universidad o compañía del investigador. El Comité de Revisión de las Investigaciones decidirá si el investigador puede proceder con su solicitud para que los coordinadores del registro se comuniquen con las familias.

Quiero participar en un estudio de investigación. Si me registro, ¿me lo garantizan?

Uno de los principales objetivos de DS-Connect® es facilitarle a la persona con síndrome de Down la participación en una investigación. Si un estudio propuesto por un investigador ha sido aprobado por una Junta de Revisión Institucional y cumple con todos los criterios para el acceso a los datos del Comité de Revisión de las Investigaciones de DS-Connect®, ese investigador puede comunicarse con los coordinadores del registro. A los participantes interesados y dispuestos se les notificará acerca del estudio y ellos (o sus familias) pueden decidir si les gustaría comunicarse con el investigador o no. Si le informamos acerca de un nuevo estudio de investigación, esto no significa que usted tiene que inscribirse en él. Para poder participar en cualquier estudio de investigación, usted o la persona con síndrome de Down tendrá que llenar un formulario separado de consentimiento informado. Usted debe leer y revisar los riesgos o los beneficios asociados con la participación en ese estudio de investigación antes de tomar una decisión.

No hay garantía de que usted o la persona con síndrome de Down califique para un estudio de investigación. Incluso si la persona es un buen partido para un estudio de investigación con base en la información en DS-Connect®, esa persona todavía tendrá que pasar por otro nivel de selección para ese estudio de investigación o ensayo clínico específico. Después de todo, podría ser posible que la persona no cumpla con todos los requisitos necesarios para ese estudio específico.

No quiero participar en un estudio de investigación. ¿Debo registrarme de todas maneras?

Definitivamente sí. Esperamos que aun si no desea participar en un estudio, de todas maneras esté dispuesto a registrarse. Su información seguirá siendo útil para los médicos e investigadores que están tratando de aprender más acerca de las personas con síndrome de Down.

¿Puedo retirarme de DS-Connect® si cambio de idea?

La decisión de participar en DS-Connect® es siempre suya. Si desea quitar su información del registro, puede hacerlo sin tener que dar ningún tipo de explicación. Simplemente comuníquese con los coordinadores del registro de DS-Connect® en Esta dirección electrónica esta protegida contra spambots. Es necesario activar Javascript para visualizarla . Cerraremos su cuenta y toda su información personal será eliminada de la base de datos de DS-Connect®. Sin embargo, los datos no identificables (es decir, los datos que no tienen su información personal) que se incluyeron en los gráficos y cuadros de DS-Connect® o se compartieron con los científicos u otros registros antes de que usted solicitara la cancelación de la cuenta no se pueden recuperar.